Arvelig kreft: BRCA1 og BRCA2

BRCA1 og BRCA2 er arveanlegg der medfødt genfeil forårsaker arvelig bryst og eggstokkreft.

Alle mennesker har BRCA1- og BRCA2-gener. De som har mutasjon i ett av disse arveanleggene kan ha arvet den fra mor eller far. Barna har 50 prosentrisiko for å arve mutasjonen. I en del familier med slike mutasjoner ser man at  flere i samme familie rammes av brystkreft, eggstokkreft eller prostatakreft. Enkelte kvinner kan få både brystkreft og eggstokkreft og ofte, men ikke alltid 10 år tidligere enn ved ikke-arvelig kreft. I mange tilfeller der genfeil påvises hos en person med kreft, er det ikke andre nære slektninger som har vært rammet.

Vesentlig høyere kreftrisiko

Kvinner med BRCA BRCA1 og BRCA2 er arveanlegg  der medfødt genfeil  forårsaker arvelig bryst og eggstokkreft.

1-mutasjon har omtrent 40 prosent risiko for å rammes av eggstokkreft og 70 prosent risiko for å utvikle brystkreft gjennom livet.

Kvinner med BRCA2-mutasjon har en livstidsrisiko for å rammes av eggstokkreft på ca 20 prosent, og 70 prosent forhøyet risiko for brystkreft.

Gentest

Alle kvinner som får diagnostisert eggstokkreft tilbys gentest for BRCA1 og BRCA2, dette gjøres som en del av det nasjonale handlingsprogrammet for gynekologisk kreft. Behandlende lege kan rekvirere gentest. Studier viser at 10-15 prosent av kvinner med eggstokkreft har en medfødt BRCA-genfeil. Dersom det er funn i et av genene så blir kvinnen henvist til genetisk veiledning ved avdeling for Medisinsk genetikk ved OUS eller annet sykehus med slik avdeling. Dette tilbudet har eksistert siden slutten av 90-tallet, men testene som ble gjennomført før 2014 var ofte mindre omfattendeGenetisk veiledning innebærer vurdering av egen risiko for kreft og informasjon om konsekvenser av genfeilen for kvinnen og for slektninger, samt henvisning til sykehus for oppfølging og kirurgisk forebygging. Ved avdelingen holdes også pasientkurs for kvinner som lever med genfeilen.

Genetisk veiledning

Dr. Teresia Wangensteen, avdeling for Medisinsk genetikk på Rikshospitalet

– Når de kommer til oss for genetisk veiledning så er vår oppgave å informere om hva dette funnet faktisk innebærer. For kvinner som har fått diagnostisert eggstokkreft og har genfeilen så vet vi at dette er et viktig funn for å gi pasienten best mulig tilpasset kreftbehandling. For kvinner som har fått påvist genfeil, men som fortsatt er kreftfrie så gir vi råd og henviser til oppfølging ved sykehus der det er aktuelt. Dersom pasienten er veldig ung så råder vi kanskje til å avvente forebyggende tiltak. Men vi kommer ikke utenom at ved denne genfeilen så er det tryggeste å forebygge, og det skjer ved kirurgi. Ved påvist BRCA1 og BRCA2-genfeil diskuterer vi forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere når kvinnen ikke lenger skal ha barn, eller tidligst ved 35 års alder. Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har forhøyet risiko for brystkreft fra 25 år og tilbys fra da oppfølging med MR og mammografi årlig. Forebyggende fjerning av brystkjertelvev gir den beste beskyttelsen, og etter fylte 25 år kan kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 be om slik operasjon. For menn med mutasjon i BRCA2 tilbys årlig måling av PSA (Prostata spesifikt antigen) fra 40 år, forklarer dr. Teresia Wangensteen, ved avdeling for Medisinsk genetikk på Rikshospitalet.

Konsekvenser for familie

–  Når vi har pasienter til genetisk veiledning så kartlegger vi også slektsopplysninger. Det er viktig for oss å forklare hvilken betydning dette kan ha for slektninger – uavhengig av kjønn. Dersom man har BRCA2-genfeil så gir dette for eksempel risiko for prostatakreft, og en far kan overføre denne mutasjonen videre til sin datter, som da vil ha risiko for brystkreft og eggstokkreft. I veiledningen snakker vi om hvordan man kan informere slektninger og sender med skriftlig informasjon til disse om hva en slik genfeil innebærer. Vi har ikke anledning til å kontakte slektninger av pasienten direkte, forklarer Wangensteen.