BRCA: Mange store valg

– Det er så vanskelig når man står midt oppe i det. Tenker at jeg skal føle mer på takknemlighet når jeg er kommet meg gjennom alt, forteller Elin Bergseth, 36 år, firebarnsmor og bærer av BRCA2.

Eggstokker og eggleder ble fjernet i mars i fjor, mens Elin så vidt er i ferd med å komme seg etter at brystene ble operert i mai i år. Tiden fra hun fikk beskjed om at hun var bærer av genfeilen i 2017, til i dag har vært preget av bekymring og mange store valg.

Et stort sjokk

Elin er opptatt av at barna
må få bestemme selv om de vil testes eller ikke når de er gamle nok.

– Da jeg tok testen tenkte jeg ikke helt gjennom konsekvensene av hva det ville innebære å teste positivt på BRCA. Jeg hadde nettopp fått mitt yngste barn og var i småbarnsbobla. At jeg var bærer av genet kom som et sjokk. I ettertid har jeg iblant tenkt at det hadde vært bedre å ikke vite.

Både Elin og søsteren testet positivt, de tok testen fordi moren som hadde hatt brystkreft som 33-åring testet positivt for to år siden. Forekomsten av kreft på mors side vet de imidlertid lite om da hun er adoptert fra Tyskland.

–  Jeg fikk genetisk veiledning på Riksen og oppfølgingen her var veldig bra. Jeg fikk klar beskjed om risikoen i forhold til kreft og kjente på at det ikke var noe annet alternativ enn forebyggende kirurgi. Konsekvensene av forebyggende behandling fikk jeg derimot lite informasjon om. Fordi jeg akkurat hadde fått et barn og fortsatt ammet så bestemte jeg meg for å vente. Men så grublet jeg så mye på det at jeg ba om en henvisning videre.

Brått i overgangsalderen

I november 2017 kom Elin inn på Drammen sykehus for innledende samtaler om å få fjernet eggstokker. God informasjon til tross, Elin kjente på presset om at beslutningen om å gå gjennom operasjonen var hun alene om.

–  Jeg ville egentlig ingenting. Det var vanskelig å ta valget selv. I tillegg var jeg bekymret for selve operasjonen, komplikasjoner, narkosen og så videre.

Selv om operasjonen forløp fint, og Elin kom seg i etterkant, så ble møtet med overgangsalderen voldsom. Hormonene hun fikk hjalp ikke, hun hadde daglige blødninger i flere måneder. Først etter å ha fått hjelp av en privat gynekolog som satte henne på andre hormonmedisiner, har hun det i dag bedre.

Takknemligheten kommer

I dag har hun akkurat vært gjennom en ny operasjon for å fjerne brystvevet. Nå gjenstår kun en siste operasjon for å sette inn endelige implantater før hun kan si seg ferdig.
– Skjønner at de som har sett sine nærmeste gå bort er takknemlige. Men det er så vanskelig når man står oppe i det. Tenker at jeg skal føle mer på takknemlighet når jeg er kommet meg gjennom alt.

I tillegg gjenstår bekymringen om barna er bærere eller ikke. Elin er opptatt av at barna må få bestemme selv om de vil testes eller ikke når de er gamle nok. Et godt resultat har de allerede fått; hennes eldste datter testet seg i fjor.
– Hun var bare 17 år når hun tok testen, men hun ønsket sterkt å få dette gjort. Heldigvis er hun ikke bærer!

Arvelig kreft: BRCA1 og BRCA2

BRCA1 og BRCA2 er arveanlegg  der medfødt genfeil  forårsaker arvelig bryst og eggstokkreft.

Alle mennesker har BRCA1- og BRCA2-gener. De som har mutasjon i ett av disse arveanleggene kan ha arvet den fra mor eller far. Barna har 50 prosentrisiko for å arve mutasjonen. I en del familier med slike mutasjoner ser man at  flere i samme familie rammes av brystkreft, eggstokkreft eller prostatakreft. Enkelte kvinner kan få både brystkreft og eggstokkreft og ofte, men ikke alltid 10 år tidligere enn ved ikke-arvelig kreft. I mange tilfeller der genfeil påvises hos en person med kreft, er det ikke andre nære slektninger som har vært rammet.

Vesentlig høyere kreftrisiko

Kvinner med BRCA BRCA1 og BRCA2 er arveanlegg  der medfødt genfeil  forårsaker arvelig bryst og eggstokkreft.

1-mutasjon har omtrent 40 prosent risiko for å rammes av eggstokkreft og 70 prosent risiko for å utvikle brystkreft gjennom livet.

Kvinner med BRCA2-mutasjon har en livstidsrisiko for å rammes av eggstokkreft på ca 20 prosent, og 70 prosent forhøyet risiko for brystkreft.

Gentest

Alle kvinner som får diagnostisert eggstokkreft tilbys gentest for BRCA1 og BRCA2, dette gjøres som en del av det nasjonale handlingsprogrammet for gynekologisk kreft. Behandlende lege kan rekvirere gentest. Studier viser at 10-15 prosent av kvinner med eggstokkreft har en medfødt BRCA-genfeil. Dersom det er funn i et av genene så blir kvinnen henvist til genetisk veiledning ved avdeling for Medisinsk genetikk ved OUS eller annet sykehus med slik avdeling. Dette tilbudet har eksistert siden slutten av 90-tallet, men testene som ble gjennomført før 2014 var ofte mindre omfattendeGenetisk veiledning innebærer vurdering av egen risiko for kreft og informasjon om konsekvenser av genfeilen for kvinnen og for slektninger, samt henvisning til sykehus for oppfølging og kirurgisk forebygging. Ved avdelingen holdes også pasientkurs for kvinner som lever med genfeilen.

Genetisk veiledning

Dr. Teresia Wangensteen, avdeling for Medisinsk genetikk på Rikshospitalet

– Når de kommer til oss for genetisk veiledning så er vår oppgave å informere om hva dette funnet faktisk innebærer. For kvinner som har fått diagnostisert eggstokkreft og har genfeilen så vet vi at dette er et viktig funn for å gi pasienten best mulig tilpasset kreftbehandling. For kvinner som har fått påvist genfeil, men som fortsatt er kreftfrie så gir vi råd og henviser til oppfølging ved sykehus der det er aktuelt. Dersom pasienten er veldig ung så råder vi kanskje til å avvente forebyggende tiltak. Men vi kommer ikke utenom at ved denne genfeilen så er det tryggeste å forebygge, og det skjer ved kirurgi. Ved påvist BRCA1 og BRCA2-genfeil diskuterer vi forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere når kvinnen ikke lenger skal ha barn, eller tidligst ved 35 års alder. Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har forhøyet risiko for brystkreft fra 25 år og tilbys fra da oppfølging med MR og mammografi årlig. Forebyggende fjerning av brystkjertelvev gir den beste beskyttelsen, og etter fylte 25 år kan kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 be om slik operasjon. For menn med mutasjon i BRCA2 tilbys årlig måling av PSA (Prostata spesifikt antigen) fra 40 år, forklarer dr. Teresia Wangensteen, ved avdeling for Medisinsk genetikk på Rikshospitalet.

Konsekvenser for familie

–  Når vi har pasienter til genetisk veiledning så kartlegger vi også slektsopplysninger. Det er viktig for oss å forklare hvilken betydning dette kan ha for slektninger – uavhengig av kjønn. Dersom man har BRCA2-genfeil så gir dette for eksempel risiko for prostatakreft, og en far kan overføre denne mutasjonen videre til sin datter, som da vil ha risiko for brystkreft og eggstokkreft. I veiledningen snakker vi om hvordan man kan informere slektninger og sender med skriftlig informasjon til disse om hva en slik genfeil innebærer. Vi har ikke anledning til å kontakte slektninger av pasienten direkte, forklarer Wangensteen.