BRCA: Forebygger med operasjon

– Når jeg får fjernet brystene også – ja da har jeg gjort det jeg kan for å bli en gammel dame! I april fjernet Elin M. Borgersen, 52 år og bærer av BRCA2, eggstokker og eggleder, og i sommer starter hun prosessen med å fjerne brystene.

Elin Borgersen besøker ofte graven hvor hennes mor og bestemor hviler.
– Her hviler to sterke kvinner. Vi sa ofte til hverandre det som ikke tar livet av deg, gjør deg sterkere.

–  Jeg er utrolig takknemlig for å få muligheten til å bli operert før det bryter ut, sier hun.

Mye kreft i familien

Elins mor døde av brystkreft rett etter at hun passerte 50. I ettertid kom det frem at moren også hadde hatt underlivskreft og gjennomgått kirurgi og behandling for dette. Noen år etter morens død ble også bestemoren rammet av brystkreft. Dette fikk Elin og søsteren til å begynne å ane at det var noe som ikke stemte. Det viste seg også at det var mange med brystkreft bakover i slekten til bestemor.

– Etter at bestemor fikk kreft kom vi med i et forskningsprosjekt på Radiumhospitalet i 1999. Da fikk jeg tilbud om å fjerne brystene uten at det ble gjennomført ytterligere tester. Men jeg var midt i ammingen med minstemann og følte ikke at tiden var inne. Når tanten min nylig fikk brystkreft og én av hennes døtre testet positivt så tenkte jeg imidlertid at nå er det på tide å ta tak i dette!

Rask omstilling

Både Elin og søsteren testet seg i år. Søsteren er ikke bærer av genet.
– Det var ingen tvil hos meg, jeg ville ha svar, samtidig kjente virkelig på klumpen i magen når jeg satt sammen med forskeren.
Selv om det var en tøff beskjed å få, så følte Elin seg allikevel godt rustet til å takle vissheten om at hun hadde testet positivt. Hun stilte seg raskt inn på å gjøre det hun kunne for å forebygge kreft.

–  Jeg er enormt takknemlig for at jeg får mulighet til å redusere faren for å dø fra mine barn og at jeg får være tilstede for de lenger enn moren min fikk være for meg.

Jeg har gjort det jeg kan!

Etter den å få bekreftet at hun var bærer av BRCA2 i februar gikk det raskt videre til Drammen sykehus for samtale og påfølgende operasjon i april. Elin er fornøyd med oppfølging hos både Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet og ved sykehuset.
– Nå venter jeg bare på å få fjernet brystene. Jeg vil bare få det gjort og bli ferdig med det. Med historikken i vår familie så er det ikke noe å lure på, det er et kun tidsspørsmål før jeg ville rammes av brystkreft. Når jeg får fjernet brystene så har jeg gjort det jeg kan for å bli en gammel dame!

Barna skal testes

I sommer skal Elins to barn på 20 og 22 år teste seg. Det at hun som deres mor bærer på et gen som utsetter barna for risiko er hennes største bekymring. Hun ser derfor frem til at de får testet seg.
– Det er en trygghet i å vite at om én av de viser seg å være bærere så vil hyppig oppfølging og forebyggende behandling kunne sikre de fra å bli syke.

 

Arvelig kreft: BRCA1 og BRCA2

BRCA1 og BRCA2 er arveanlegg  der medfødt genfeil  forårsaker arvelig bryst og eggstokkreft.

Alle mennesker har BRCA1- og BRCA2-gener. De som har mutasjon i ett av disse arveanleggene kan ha arvet den fra mor eller far. Barna har 50 prosentrisiko for å arve mutasjonen. I en del familier med slike mutasjoner ser man at  flere i samme familie rammes av brystkreft, eggstokkreft eller prostatakreft. Enkelte kvinner kan få både brystkreft og eggstokkreft og ofte, men ikke alltid 10 år tidligere enn ved ikke-arvelig kreft. I mange tilfeller der genfeil påvises hos en person med kreft, er det ikke andre nære slektninger som har vært rammet.

Vesentlig høyere kreftrisiko

Kvinner med BRCA BRCA1 og BRCA2 er arveanlegg  der medfødt genfeil  forårsaker arvelig bryst og eggstokkreft.

1-mutasjon har omtrent 40 prosent risiko for å rammes av eggstokkreft og 70 prosent risiko for å utvikle brystkreft gjennom livet.

Kvinner med BRCA2-mutasjon har en livstidsrisiko for å rammes av eggstokkreft på ca 20 prosent, og 70 prosent forhøyet risiko for brystkreft.

Gentest

Alle kvinner som får diagnostisert eggstokkreft tilbys gentest for BRCA1 og BRCA2, dette gjøres som en del av det nasjonale handlingsprogrammet for gynekologisk kreft. Behandlende lege kan rekvirere gentest. Studier viser at 10-15 prosent av kvinner med eggstokkreft har en medfødt BRCA-genfeil. Dersom det er funn i et av genene så blir kvinnen henvist til genetisk veiledning ved avdeling for Medisinsk genetikk ved OUS eller annet sykehus med slik avdeling. Dette tilbudet har eksistert siden slutten av 90-tallet, men testene som ble gjennomført før 2014 var ofte mindre omfattendeGenetisk veiledning innebærer vurdering av egen risiko for kreft og informasjon om konsekvenser av genfeilen for kvinnen og for slektninger, samt henvisning til sykehus for oppfølging og kirurgisk forebygging. Ved avdelingen holdes også pasientkurs for kvinner som lever med genfeilen.

Genetisk veiledning

Dr. Teresia Wangensteen, avdeling for Medisinsk genetikk på Rikshospitalet

– Når de kommer til oss for genetisk veiledning så er vår oppgave å informere om hva dette funnet faktisk innebærer. For kvinner som har fått diagnostisert eggstokkreft og har genfeilen så vet vi at dette er et viktig funn for å gi pasienten best mulig tilpasset kreftbehandling. For kvinner som har fått påvist genfeil, men som fortsatt er kreftfrie så gir vi råd og henviser til oppfølging ved sykehus der det er aktuelt. Dersom pasienten er veldig ung så råder vi kanskje til å avvente forebyggende tiltak. Men vi kommer ikke utenom at ved denne genfeilen så er det tryggeste å forebygge, og det skjer ved kirurgi. Ved påvist BRCA1 og BRCA2-genfeil diskuterer vi forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere når kvinnen ikke lenger skal ha barn, eller tidligst ved 35 års alder. Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har forhøyet risiko for brystkreft fra 25 år og tilbys fra da oppfølging med MR og mammografi årlig. Forebyggende fjerning av brystkjertelvev gir den beste beskyttelsen, og etter fylte 25 år kan kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 be om slik operasjon. For menn med mutasjon i BRCA2 tilbys årlig måling av PSA (Prostata spesifikt antigen) fra 40 år, forklarer dr. Teresia Wangensteen, ved avdeling for Medisinsk genetikk på Rikshospitalet.

Konsekvenser for familie

–  Når vi har pasienter til genetisk veiledning så kartlegger vi også slektsopplysninger. Det er viktig for oss å forklare hvilken betydning dette kan ha for slektninger – uavhengig av kjønn. Dersom man har BRCA2-genfeil så gir dette for eksempel risiko for prostatakreft, og en far kan overføre denne mutasjonen videre til sin datter, som da vil ha risiko for brystkreft og eggstokkreft. I veiledningen snakker vi om hvordan man kan informere slektninger og sender med skriftlig informasjon til disse om hva en slik genfeil innebærer. Vi har ikke anledning til å kontakte slektninger av pasienten direkte, forklarer Wangensteen.