Gynekolog Astrid Helene Liavaag ved Arendal sykehus forteller at bevisstheten rundt at det er mulig å forebygge arvelig underlivskreft har økt de siste årene. Hun påpeker at arveligheten ikke bare går fra mor til datter, men at også fedre kan være bærere av et gen og føre det videre.
– Når det gjelder arvelig underlivskreft har det de siste årene vært mest fokus på eggstokk- og brystkreftgener. Ofte er disse kalt Brystkreftgen 1 og 2. Brystkreftgen 1 er det som på folkemunne er blitt kalt Flekkerøygenet. Årsaken til at det har fått et navn knyttet til brystkreft er at det først ble oppdaget en sammenheng mellom genet og kreft i brystene, forteller Liavaag. Det har vært ulike anbefalinger når det gjelder brystkreftgenet 1 og 2.
– Man mener nå at over 60 prosent av arvelig eggstokkreft skyldes disse genene, men det er viktig å vite at bare 5 til 10 prosent av forekomstene av eggstokkreft er arvelige. Årlig er det cirka 450 tilfeller med eggstokkreft som blir oppdaget, det er altså maksimalt ti prosent av disse som skyldes arv, påpeker hun.
Screening hjelper ikke
Personer med Flekkerøygenet har 60 til 80 prosent risiko for brystkreft og 20 til 40 prosent risiko for eggstokkreft. Betydningen av det tilsier at når en kvinne får eggstokk eller egglederkreft så blir de tilbudt en gentest. Det er en kombinasjon av samtale med genetiker og gynekolog. Da blir også barna til den syke undersøkt.
– Hvis barna til den som er blitt syk viser seg å ha genet så anbefaler vi hvis det er en ung kvinne å få barn så fort som mulig, og deretter ved senest 40-årsalder fjerne eggstokker og bryst. Før var anbefalingen at man gjorde dette ved 35 år, sier Liavaag.
Konsekvensen av en slik forebyggende behandling er at man får bortfall av alle kjønnshormon. Det kan gi store problemer fordi tilførsel av hormonet med tabletter er ikke det samme som egen hormonproduksjon. Overgangsalder kommer brått, og overgangsplager inkludert seksuell lyst, kan bli et problem. Dette berører selvbildet også.
– Det hjelper ikke å ta hyppige kontroller hos de som ikke har genfeil, hvor hyppige kontroller er en del av opplegget, men kvinner må selv prøve å kjenne etter når noe endrer seg. Det å screene for eggstokkreft er ikke like effektivt som for eksempel en undersøkelse med å ta celleprøver for å oppdage livmorhalskreft. Det er per i dag ikke gode nok markører for å påvise tidlig stadium av eggstokkreft. Forhåpentligvis vil vi i fremtiden finne frem til bedre undersøkelsesmetoder slik at vi kan avdekke tidlig stadium av kreft i eggstokkene også, men der er vi ikke i dag, sier Liavaag.
Skjønner de som ikke vil teste seg
Hun skjønner at det kan være et vanskelig valg å teste seg. Hvis mor har tatt en gentest så har hun ingen plikt til å informere sine barn om det, men de fleste gjør det nettopp ikke bare for seg selv, men for hele familien og etterkommere.
– Jeg synes ingen skal testes før de er 25 år. Målet er man bør testes ti år før alderen til den som ble syk i familien. Samtidig må man være klar over at all risiko ikke blir borte selv om man fjerner eggstokker og bryst. Gentesting går på eggstokk og brystkreft. Selv om man fjerner eggstokkene og brystene så kan man ha risiko for bukhinnekreft. Eggstokker og bukhinne er utviklet av samme vev. Det fjerner man ikke ved å ta eggstokker. 10 prosent av de med genfeil kan utvikle bukhinnekreft, påpeker hun.
Et annet etisk spørsmål som også dukker opp er at det i dag er mulig å foreta denne gentesten på foster. Man kan dermed selektere vekk de med genfeil på fosternivå.
Videre forskning
Liavaag forteller at flere forskere nå jobber med å finne ut om kreft i livmor og livmorhals også kan skyldes genetiske disposisjoner.
– Man har sett at det har vært en familiær opphoping når det gjelder livmorhalskreft, men det er ikke funnet noe gen. Når det gjelder livmorkreft har man sett en sammenheng mellom tarmkreft og livmorkreft. Her har man begynt å teste for å se om det kan skyldes gener. Det er også påvist at dette kan slå ut mellom menn og kvinner. Når det gjelder arvelighet så går ikke dette bare fra mor til datter. Også fedre kan være bærere av et gen og føre det videre, sier hun.
Hun presiserer at det å ha en genfeil ikke er det samme som å si at en person er syk.
– Når folk får vite at de har en genfeil så vil det være et sjokk. Noen vil føle seg ubrukelig og mindre verdt. Det er snakk om små forandringer i ett eller to gen. De er friske og er ikke annerledes enn oss andre. Gentesting er ikke så negativt som mange i helsevenesent trodde før. Det er bedre å vite og kunne gjøre noe med det, enn å leve i usikkerhet, mener Astrid Helene Liavaag.
(Publisert i Afrodite nr 3/4, 2011)
Related posts:
